Zdravlje: Amiotrofična lateralna skleroza i danas neizlečiva bolest čiji je uzrok misterija

Naučnici se utrkuju da otkriju šta izaziva ovu progresivnu bolest. I počinju da ostvaruju izvestan napredak.

U avgustu 2023. godine, svetu je saopštena vest da je umro Brajan Rendal.

Bio je profesionalni fotograf i partner glumice Sandre Bulok, koja ga je upoznala na poslu dok je radio portrete na porodičnoj proslavi.

Nažalost, pre tri godine, u 54. godini, postavljena mu je dijagnoza amiotrofične lateralna skleroze (ALS), poznate i kao Lu Gerigova bolest, po američkom igraču bejzbola koji se razboleo od ovog stanja 1939. godine.

• Život sa neuropatskim bolom: „Važno je da ponovo ustanem i krenem dalje“
• Istine i zablude o neuronauci
• Možemo li da promenimo kako nam stari mozak? Ovi naučnici tvrde da je moguće
• Neurohirugija i najveća misterija našeg organizma: „Mozak nas uvek iznenadi"

Uprkos tome što je tokom godina odnela brojne slavne žrtve - među kojima su bili i mladi, inače zdravi ljudi - misterija šta izaziva ALS i dalje ostaje nerazrešena.

Međutim, skorašnje istraživanje otkrilo je neke nove nagoveštaje.

Da li je moguće da smo konačno na putu da rasvetlimo šta stoji iza ovog katastrofalnog stanja?

ALS je oblik bolesti motornog neurona (MND).

To je iscrpljujuće i bolno stanje u kom motorni neuroni - ćelije koje kontrolišu dobrovoljne pokrete mišića - postepeno nestaju, što dovodi do toga da ljudi polako gube kontrolu nad vlastitim telom.

Skorašnji pregled dostupnih podataka procenio je da ona pogađa negde oko pet ljudi na svakih 100.000 u SAD.

Bolest se javlja češće kod muškaraca, a prosečno starost dijagnoze je 60 godina, mada može da se javi i kod ljudi koji su značajno mlađi.

Dok većina ljudi živi svega nekoliko godina posle postavljanja dijagnoze, ima i nekih izuzetaka, među kojima je i fizičar Stiven Hoking, koji je dobio dijagnozu oblika MND-a u 21. godini, a umro je 2018. u 76. godini.

Razlozi zašto ljudi obolevaju od ALS-a su komplikovani.

Kod 10-15 odsto ljudi sa ovim stanjem, ono je nasledno.

U tim slučajevima, mutacija određenog gena se prenosi generacijama.

Nije sigurno da ako je vaš roditelje ili neki drugi predak imao ALS da ćete ga i vi dobiti, mada možda postoje priče o tome kako su rođaka Lusi ili deda Džo imali ovu tešku bolest prema porodičnom predanju.

Međutim, ispostavlja se da kada ljudi zaista dobiju nasledni oblik ALS-a, zahvaćeni gen nije uvek isti, iako posledice jesu.

Za drugih 85 odsto ljudi koji dobiju ALS, identifikovanje uzroka još je manje jednostavno.

Kad niko ne kaže „tvoj deda ujak je imao tako nešto" nakon što neko dobije dijagnozu ALS-a, onda se smatra nasumičnim jedinstvenim događajem i naziva se „sporadičnim" slučajem.

Skorašnja istraživanja pokazala su da bi deo priče mogle da budu genetske mutacije.

Međutim, one verovatno podrazumevaju male promene u nekoliko različitih gena umesto jednu drastičnu, očiglednu biološku grešku koje se javlja kod porodičnog ASL-a.

Promene u do 40 gena povezane su sa povećanjem nečijeg rizika od sporadičnog ALS-a, iako je to stanje izuzetno retko.

Postoji prilično dugi spisak gena koji mogu biti pogođeni, ali četiri su glavna.

Najčešći je C9orf72, koji učestvuje u regulaciji nervnih i mišićnih ćelija.

Promenjeni gen se pronalazi u 30 odsto slučajeva ALS-a.

U 20 odsto slučajeva, greška je u genu SOD1, koji kodira antioksidantski enzim koji štiti ćelije od oštećenja.

Manji procenat odlazi na promene u TARDBP (4 odsto) i FUS (5 odsto).

Oba ova gena kodiraju za ključne faktore koji učestvuju u pravljenju proteina u ćeliji.

U zavisnosti od tipa ALS-a, „razmere u kojima bolest može biti objašnjena genetskim faktorima iznose svega 8 do 60 odsto", objašnjava Eva Feldman, profesorka neurologije sa Univerziteta u Mičigenu.

Međutim, sve je više dokaza da ponovljena i produžena izloženost potencijalnim okidačima u spoljnjem okruženju može da poveća rizik da neko dobije ALS, naročito njen sporadični oblik.

Ovo je navelo Feldmana i njene kolega da istražuju.

„Sumnjamo na prisustvo nečega što zovemo ALS 'ekspozom', zbirom izloženosti toksičnom okruženju koji povećavaju rizik", kaže Feldman.

Tim je otkrio da duga izloženost organskim hemijskim zagađivačima, metalima, pesticidima, mikročesticama u prašini od građevinskih radova i loš kvalitet vazduha doprinose povećanju rizika osobe od ALS-a.

• Nova nada za sestre zatočene u sopstvenim telima
• Naučnici rešili misteriju širenja gena multiple skleroze
• Žena koja zbog retke genetske mutacije ne oseća bol

Nil Takur, glavni šef misije u Udruženju ALS, kaže da ne postoji jedan potpuni uzrok i posledica za ALS.

„Uvek se radi o kombinaciji faktora", kaže on.

„Čak i ako imate faktor rizika ili genetski profil, nije 100 odsto sigurno da ćete dobiti ALS."

Ali postoje neki dokazi da izloženost česticama dizela, avionskog goriva, mikročesticama iz jama za spaljivanje smeća, pesticidima i aerosolu mogu da povećaju rizik od dobijanja ALS-a, dodaje on.

Vojno osoblje, na primer, izuzetno je izloženo ovima i čini se da ima povećanu šansu da dobije bolest, kaže on.

Postoje i dokazi da prisustvo olova u vašoj pijaćoj vodi, pušenje i kontaktni sportovi mogu da pokrenu ALS.

I dalje, međutim, ostaje mnogo nepoznanica.

Studije koje procenjuju uticaj unošenja alkohola i pušenja cigareta tokom životnog veka pre dijagnoze ALS-a pokazuju da vas to što ste bili trezvenjak i nepušač nužno ne štiti.

(Ovi faktori smanjuju rizik od toga da osoba dobije razna druga stanja, naravno - tako da postoji gomila drugih razloga da ograničite unos alkohola i pušenje.)

Jedan od izazova sa kojima se susreću naučnici i lekari koji istražuju uzroke ALS-a (i MND-a uopšte) je što su one, srećom, retke bolesti.

U okviru malog broja pacijenata, nije svako voljan ili sposoban da učestvuje u istraživanjima.

I postoje mnoge razlike u genetici i stilu života koji bi mogli da utiču na rezultate.

Čak i ako se genetska promena pronađe u četiri odsto slučajeva, na primer, možda nema dovoljno ljudi u toj grupi da se uoči jasna razlika između onih koji su bili izloženi određenim hemijskim zagađivačima i onima koji nisu.

„Potrebno je mnogo vremena da se do kraja regrutuje dovoljno ljudi za kliničko testiranje na ALS, zato što se bolest razvija rapidno a ljudi su odgovarajući za testiranje samo u ranoj fazi bolesti", kaže Takur.

„Ako imate ALS u porodici i imate ALS gen, možete da istražite da li možete da učestvujete u ispitivanjima, koja bi pomogla i vama i drugima."

Feldman takođe kaže da je istraživanje njenog tima koje se bavi kombinovanim rizikom od genetskih i faktora okruženja „izazov", zato što sumnjaju da više gena - desetine ili možda čak stotine - doprinose tzv. „poligenskom profilu rizika" od ALS-a.

Ovaj profil rizika dolazi „pored tradicionalnog rizika od jednog jedinog gena", kaže ona.

Tim sada istražuje kako ovaj profil poligenskog rizika može da ima interakciju sa faktorima okruženja da bi izazvali ALS.

• Rođena prva beba u Srbiji čija majka ima cističnu fibrozu
• „Imunoterapija mi je spasila život"
• Šta je afazija - bolest zbog koje se povlači čuveni glumac Brus Vilis

U ovom trenutku, ALS ne može da se izleči.

Ali Uprava za hranu i lekove odobrila je nekoliko lečenja koja mogu da pomognu u usporavanju brzine njegovog napredovanja i da ljudima da malo više vremena.

Ovi lekovi imaju čitav dijapazon mehanizama, koji variraju od smanjenja nivoa određenih hemikalija oko mozga i kičmene moždine do sprečavanja smrti nervnih ćelija.

Takođe izgleda da postoji mogućnost da bi ciljana lečenja protiv efekata konkretnog faličnog gena mogla biti korisna.

Skorašnje rano ispitivanje leka sa ciljem poništavanja štete koju je napravila mutacija SOD1 dovelo je do nekih obećavajućih preliminarnih rezultata, na primer.

Saznanje o tome koje genetske mutacije su mogle biti odgovorne za dijagnozu ALS-a kod neke osobe možda nije posebno utešno za nekoga ko to trenutno proživljava.

Naglasak Udruženja ALS-a je da pruža podršku i smernice ljudima sa stanjem i njihovim porodicama.

„Strategija Udruženja ALS je da može da se živi sa stanjem dok ne pronađemo lek", kaže Takur.

Ova organizacija se zalaže za negu visokog kvaliteta koja uključuje zdravstvene radnike iz širokog dijapazona različitih oblasti, koji mogu da omoguće nekome da ima aktivniji život nekoliko meseci duže, kaže on.

Udruženje takođe planira da objavi smernice kako smanjiti rizik od potencijalnih uzročnika razvoja ALS-a, kaže on.

Izazov je, međutim, finansiranje odgovarajućeg istraživanja.

Pored otkrivanja koliko svaki gen ili faktor okruženja može da utiče, potrebno je više studija o tome kako primeniti stečeno znanje.

„Pravo pitanje nije zašto ljudi dobijaju ALS, već šta može da uradimo da ga sprečimo ili lečimo", kaže Takur.

Nevezano za uzrok, napredovanje ove progresivne bolesti će se nastaviti.

Porodica i prijatelji će morati da reaguju na svaki novi nivo propadanja sa ljubavlju i strpljenjem, kao što je to radila Sandra Bulok.

Međutim, bolje razumevanje naučne pozadine ovog poražavajućeg stanja uz malo sreće će dovesti do efikasnijeg lečenja i, jednog dana, možda čak pomoći da se spreči pojavljivanje novih slučajeva.

A to je uvek dobro došlo.

Pogledajte video: Život jednog mozga u Beogradu

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu, Jutjubu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk