Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
OBRATI PAŽNJU! Osvežili smo platformu sa muzičkim kanalima, a preko koje možete slušati i Radio 021. Preporučujemo vam novu kategoriju - LOUNGE, za baš dobar užitak i relax tokom dana. Vaš 021!
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Studenti Visoke vaspitačke škole sutra prikupljaju sredstva za biciklističku turu do Strazbura
29.03.2025.•
0
Studenti u blokadi Visoke vaspitačke škole pozvali su kolege da u nedelju, 30. marta na njihovom fakultetu zajedno učestvuju u humanitarnom događaju prikupljanja sredstava za turu do Strazbura.
Uhapšena dva muškarca iz Beograda koji se sumnjiče da su tukli studente u Novom Sadu
29.03.2025.•
14
Policija je uhapsila dvojicu muškaraca iz Beograda koji se sumnjiče za nasilničko ponašanje i tešku telesnu povredu, 28. marta oko 02.25 časova u Novom Sadu, a za dvojicom policija još traga.
RYCO najoštrije osudio napad na srednjoškolce u Sarajevu: "Podignimo glas protiv nasilja"
29.03.2025.•
0
Regionalna kancelarija za saradnju mladih (RYCO) izražava "najdublju zabrinutost i najoštrije osuđuje nasilni napad na srednjoškolce iz Novog Sada i Sarajeva, koji se dogodio 28. marta u Sarajevu".
Inicijativa za opstanak poljoprivrednika Srbije: "Podrška studentima biciklistima do Strazbura"
29.03.2025.•
2
Inicijativa za opstanak poljoprivrednika Srbije podržaće putovanje 50 studenata Univerziteta u Novom Sadu, koji će biciklima krenuti do Strazbura, kako bi EU institucijama ukazali na stanje u Srbiji.
Biciklom do Strazbura: Studenti u blokadi objavili rutu podviga
29.03.2025.•
17
Studenti u blokadi fakulteta Univerziteta u Novom Sadu objavili su rutu biciklističke trke "Biciklom do Strazbura", sa idejom da u centru evropske pravde predaju dokument o kršenju prava u Srbiji.
Gradska uprava za sport: Bazen u Futogu počinje sa radom do kraja aprila
29.03.2025.•
5
Gradska uprava za sport i omladinu saopštila je da će bazen u Futogu početi sa radom do kraja aprila, a da su u toku obuke zaposlenih, pripreme za punjenje i nabavka sredstava za filtraciju vode.
VIDEO Novosađani širom grada kod štandova SNS: Oterali ih sa lokacija, Mićina izviždali u Futogu
29.03.2025.•
67
Novosađani širom grada "posećuju" štandove Srpske napredne stranke. Gradonačelnika Novog Sada Žarka Mićina su izviždali u Futogu.
.jpg "FOTO Policija traga za napadačima na studente u Novom Sadu: Da li ste ih videli?")
FOTO Policija traga za napadačima na studente u Novom Sadu: Da li ste ih videli?
29.03.2025.•
65
Policija u Novom Sadu traga za nekoliko osoba za koje se sumnja da su napali studente Fakulteta za sport i fizičko vaspitanje u ulici Laze Telečkog.
Nedelja u Novom Sadu oblačna i kišovita, od srede toplije
29.03.2025.•
0
Nedelja u Novom Sadu biće umereno oblačna, sa po kojim zrakom sunca tokom dana.
"Poljoprivredni pravi buku": Studentski protest podrške profesorki u nedelju ispred PS Stari grad
29.03.2025.•
0
Studenti u blokadi Poljoprivrednog fakulteta u Novom Sadu u nedelju, 30. marta, organizuju protest podrške njihovoj profesorki Dragani Budakov.
Potpisivanje inicijative za Generalštab tokom vikenda ispred FTN-a
29.03.2025.•
8
Studenti u blokadi fakulteta u Novom Sadu organizuju potpisivanje inicijative za Generaštab.
Lepe vesti za kraj nedelje: U Novom Sadu rođeno 16 beba
29.03.2025.•
0
U novosadskoj Betaniji u protekla 24 časa rođeno je 16 beba.
Dačić: Navodi o napadu apsolutna laž, dokaz izjava studenta u bolnici
29.03.2025.•
64
Ministar policije Ivica Dačić objavio je izjavu studenta koji se posle napada u centru Novog Sada nalazio u bolnici, teško povređen.
Tužilaštvo naložilo policiji da pribavi video snimke i izjave učesnika i očevidaca tuče
29.03.2025.•
5
Osnovno javno tužilaštvo u Novom Sadu naložilo je policijskoj upravi da preduzme "niz operativnih mera u skladu sa zakonom" u cilju rasvetljavanja "kritičnog događaja" u ulici Laze Telečkog.
FOTO, VIDEO: Završen studentski protest u Laze Telečkog
29.03.2025.•
52
Protest u centru grada zbog prebijanja četvorice studenata DIF-a, koji su organizovale njihove kolege studenti u blokadi, završen je 10 minuta posle ponoći.
Studenti iz Novog Sada idu biciklima do Strazbura
28.03.2025.•
62
Studenti u blokadi ići će biciklima od Novog Sada do Strazbura kako bi se obratili Savetu Evrope.
Mićin: Studenti u alkoholisanom stanju sami izazvali sukob
28.03.2025.•
63
Gradonačelnik Novog Sada Žarko Mićin oglasio se povodom incidenta koji se sinoć dogodio u centru Novog Sada, a u kojem su povređeni studenti.
Oglasila se pivnica "Tata Brada" o incidentu sa studentima
28.03.2025.•
11
Na večerašnjem protest u Novom Sadu išaran je ulaz u pivnicu "Tata Brada", a ime ugostiteljskog objekta je precrtano.
Mlađan Dinkić ponovo odgovorio Anketnoj komisiji
28.03.2025.•
6
"Profesorski rečeno, Anketna komisija je - promašila temu", poručio je, između ostalog, nekadašnji ministar finansija Mlađan Dinkić u novom saopštenju.
Advokatska komora Vojvodine pridružila se potpisima tužilaca i sudija u osudi Vučićeve izjave
28.03.2025.•
19
Advokatska komora Vojvodine saopštila je da se pridružuje potpisima sudija i tužilaca kojim se osuđuje Vučićeva izjava da će "oni tužioci koji ne budu štitili poredak i zakon biti promenjeni".
Klinički centar Vojvodine: Jedan pretučeni student ostaje na bolničkom lečenju
28.03.2025.•
3
Klinički centar Vojvodine (KCV) saopštio je da je na lečenju zadržan jedan od tri pacijenta - studenta koji su primljeni prethodne noći u Urgentni centar.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar