Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
OBRATI PAŽNJU! Osvežili smo platformu sa muzičkim kanalima, a preko koje možete slušati i Radio 021. Preporučujemo vam novu kategoriju - LOUNGE, za baš dobar užitak i relax tokom dana. Vaš 021!
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Šta vas očekuje u četvrtak: Mnogo toga pred Novosađanima
22.01.2025.•
0
Četvrtak je uskoro tu, a tu je naš vodič o događajima, vremenskoj prognozi i isključenjima struje za dan pred nama.
Muzej savremene umetnosti Vojvodine pozvao na skup u petak ispred tog muzeja
22.01.2025.•
2
Kolektiv Muzeja savremene umetnosti Vojvodine, većinom glasova, dao je podršku zahtevima studenata, đaka i građana Srbije.
U Ekonomskoj školi u četvrtak i petak obustava nastave
22.01.2025.•
0
Zaposleni u Ekonomskoj školi "Svetozar Miletić" odlučili su da u četvrtak i petak, 23. i 24. januara, obustave nastavu.
Raspored časova: Gde su sutra skupovi podrške prosvetarima?
22.01.2025.•
4
Sutra će biti četvrti dan kako je deo nastavnika u novosadskim školama u obustavi nastave.
Studentska sila koja je pokrenula društvo: 021.rs na blokiranim fakultetima u Novom Sadu
22.01.2025.•
16
"Mislim da smo mi sada stub društva i da će naše blokade ostati zapamćene u istoriji i da ovo što sada radimo neće biti zaboravljeno. Studenti se nisu umorili i nećemo odustati do ispunjenja zahteva".
Nastavnici u OŠ "Jožef Atila" dva puta izglasali blokadu, onemogućeno im da zavedu zapisnik
22.01.2025.•
6
Nastavnicima u OŠ "Jožef Atila" već dva dana nije omogućeno da zavedu zapisnik sa sastanaka na kojima je izglasana obustava nastave.
Nastavnica iz Sremske Kamenice na meti tabloida i Dine Vučinić posle izjave za medije
22.01.2025.•
7
Nakon što se nastavnica Osnovne škole "Jovan Jovanović Zmaj" u Sremskoj Kamenici oglasila u medijima povodom pretnji i zastrašivanja, postala je meta prorežimskih medija, ali i funkcionera.
Protestne akcije u prosveti: Zaposleni OŠ "Svetozar Marković Toza" izglasali obustavu rada
22.01.2025.•
75
Deo nastavnika u novosadskim školama je već treći dan u obustavi nastave. Kod novosadskih škola se okupljaju roditelji koji podržavaju prosvetare u obustavi rada.
Bivši načelnik novosadske policije osuđen na godinu dana zatvora
22.01.2025.•
12
Bivši načelnik Policijske uprave Novi Sad Milorad Šušnjić osuđen je na godinu dana zatvora zbog krivičnog dela zloupotreba službenog položaja.
Muzejski radnici pozvani na protest u petak ispred MSUV u Novom Sadu: Podrška studentskim zahtevima
22.01.2025.•
2
Nacionalni komitet Icom Srbija pozvao je muzejske radnike i druge radnike u kulturi da se u petak okupe kako bi odali počast stradalima na Železničkoj stanici i podržali studentske zahteve.
Nepismeni autor grafita poručio učenicima u Jovinoj gimnaziji: "Ćaci u školu"
22.01.2025.•
88
Kod ulaza u dvorište Jovine gimnazije pojavio se natpis kojim se poručuje "ćacima" da se vrate u školu.
Roditelji novosadske škole najavili krivične prijave protiv onih koji budu pritiskali nastavnike
22.01.2025.•
10
Roditelji đaka u OŠ "Nikola Tesla" najavili su podnošenje krivičnih prijava protiv onih koji budu pritiskali i pretili nastavnicima koji su obustavili rad.
Asistent na Filozofskom u Novom Sadu: Kičma i odgovornost
22.01.2025.•
3
Pesnik i asistent na Odseku za komparativnu književnu Filozofskog fakulteta u Novom Sadu Branislav Živanović obratio se okupljenima ispred OŠ "Ivo Lola Ribar".
Student u Novom Sadu: Sazrela je svest da je ovo naša zemlja
22.01.2025.•
14
"Seobe su politika koja obesmišljava prosvetu, koja obesmišljava rad i život, politika koja nam ruši državu i koja nam svima ukida budućnost", kaže student Jovan Repović.
U Novom Sadu hladno, ali bez minusa
22.01.2025.•
0
Temperatura u Novom Sadu ove srede neće ići ispod nule.
Lepe vesti iz Betanije: Rodilo se 20 beba
22.01.2025.•
0
U protekla 24 sata u novosadskom porodilištu "Betanija" rođeno je 20 beba.
.jpg "Sreda u Novom Sadu: Pogledajte vodič za dan pred nama")
Sreda u Novom Sadu: Pogledajte vodič za dan pred nama
22.01.2025.•
0
Promenljivo oblačna i hladna sreda je pred Novosađanima, međutim, nadamo se da vas to neće sprečiti da veče provedete na nekom od događaja u gradu.
Glumci Pozorišta mladih posvetili večerašnju predstavu onima koji se bore za svoju i našu slobodu
21.01.2025.•
5
Večerašnju predstavu u Pozorištu mladih glumački ansambl posvetio je "onima koji se bore za svoju i našu slobodu".
Ugovori o zakupu kabina na Štrandu produžavaće se od 27. januara
21.01.2025.•
3
Produženje ugovora o zakupu kabina na Štrandu počinje u ponedeljak, 27. januara i trajaće do 1. marta.
Unapređena sutkinja koja je ukinula pritvor Vesiću
21.01.2025.•
48
Slobodanka Gutović, sutkinja Višeg suda u Novom Sadu, koja je u novembru bila član vanpretresnog veća koje je ukinulo pritvor Goranu Vesiću, unapređena je i izabrana za sudiju Apelacionog suda.
Otkazana opera u SNP zbog navoda da su naprednjaci kupili 400 karata da izvižde umetnike
21.01.2025.•
82
Večerašnje izvođenje opere "Evgenije Onjegin" u Srpskom narodnom pozorištu je otkazano.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar