Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
OBRATI PAŽNJU! Osvežili smo platformu sa muzičkim kanalima, a preko koje možete slušati i Radio 021. Preporučujemo vam novu kategoriju - LOUNGE, za baš dobar užitak i relax tokom dana. Vaš 021!
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Moto Deda Mrazovi i ove godine nose poklone najmlađim Novosađanima
23.12.2024.•
2
Humanitarna akcija "Moto Deda Mraz" održaće se u nedelju, 29. decembra, kad će Deda Mrazovi na motorima krenuti u darivanje brojnih mališana.
RECITE NAM: Želimo da zabeležimo vaše priče sa Železničke stanice - sećanje na mesto života
23.12.2024.•
0
Od 1. novembra Novi Sad je grad koji se na surovi način promenio. Železnička stanica bilo je mesto dolazaka i odlazaka, mesto života. I onda je 1. novembra postala mesto stradanja.
Radno vreme Lidl prodavnica tokom novogodišnjih i božićnih praznika
23.12.2024.•
0
Novu 2025. godinu, Lidl Srbija dočekaće u prazničnoj atmosferi, a sve Lidl prodavnice će 31. decembra raditi skraćeno, do 18 časova.
FOTO, VIDEO: Nastavnici i roditelji blokirali raskrsnicu u Sremskoj Kamenici
23.12.2024.•
13
Deo nastavnog osoblja OŠ "Jovan Jovanović Zmaj", zajedno sa roditeljima učenika ove škole, blokirao je danas raskrsnicu u centru Sremske Kamenice.
Zimska služba Novog Sada u pripravnosti zbog najavljenog snega: Od ove godine pomažu i vatrogasci
23.12.2024.•
0
Sva javno-komunalna preduzeća koja obavljaju poslove Zimske službe, a to su Parking servis, Gradsko zelenilo, Čistoća i Put, sa raspoloživom mehanizacijom i ljudstvom su u stanju pripravnosti.
Novosađani, pogledajte na šta će se trošiti vaše pare u sledećoj godini
23.12.2024.•
7
Budžet grada Novog Sada za 2025. godinu iznosiće 42,7 milijardi, što je identično prvobitnom budžetu za 2024. koji je kasnije rebalansom povećan.
Vikend doneo lepe vesti: U Novom Sadu rođeno 26 beba
23.12.2024.•
0
U Novom Sadu je proteklog vikenda rođeno 26 beba.
Za danas najavljen sneg: Vozači, maksimalan oprez u saobraćaju
23.12.2024.•
0
U Novom Sadu i drugim delovima Srbije danas se očekuje sneg.
Nastavnici škole u Sremskoj Kamenici danas blokiraju raskrsnicu na 15 minuta
23.12.2024.•
14
Deo nastavnog osoblja Osnovne škole "Jovan Jovanović Zmaj" sastaće se na Trgu čika Jove Zmaja u Sremskoj Kamenici, a zatim u 11.52h izaći na semafor u centru na 15 minuta.
Danas skup bivših đaka ispred Medicinske škole u Novom Sadu
23.12.2024.•
5
Skup bivših đaka Medicinske škole "7. april" održaće se danas, 23. decembra, ispred ove škole.
Poklon paketići za decu Novosađana koji danas doniraju krv u Zavodu
23.12.2024.•
0
Zavod za transfuziju krvi Vojvodine u ponedeljak, 23. decembra organizuje novogodišnju žurku i podelu paketića deci dobrovoljnih davalaca krvi.
Dokumenta na sajtu Vlade Srbije potvrdila ko je bio zadužen za rekonstrukciju Železničke stanice
23.12.2024.•
19
"Kompanija Starting odgovorna je za projekat renoviranja stanice Novi Sad i perona."
Maturanti Jovine gimnazije: Ostajemo u školi tokom raspusta
22.12.2024.•
29
Maturanti Gimnazije "Jovan Jovanović Zmaj" kažu da će ostati u školi i tokom raspusta.
Studenti PMF-a imaju pitanja za Vučića o kreditima za stanove: Briga za mlade ili politički manevar?
22.12.2024.•
19
Studenti primenjene matematike na novosadskom PMF-u uputili su predsedniku Srbije Aleksandru Vučiću nekoliko pitanja u vezi sa kreditima za mlade koje je predstavio u subotu.
VIDEO Voz iz Novog Sada za Beograd stao u Pazovi zbog "tehničkih problema"
22.12.2024.•
36
Voz iz Novog Sada koji je za Beograd krenuo u 13.55h stao je u Staroj Pazovi.
Novosađani, naredna tri dana je moguć sneg
22.12.2024.•
1
Pred Novosađanima je nekoliko snežnih dana.
VIDEO Studenti Akademije umetnosti na Trgu slobode izveli performans za stradale: Nećemo zaboraviti
22.12.2024.•
6
Studenti u blokadi Akademije umetnosti u Novom Sadu su juče, 21. decembra u 11.52 čas, održali performans u spomen žrtvama stradalim na Železničkoj stanici u Novom Sadu.
LSV pita Dolovac: Da li je protiv Zobenice pokrenut postupak, da li će biti izručen iz Trsta?
22.12.2024.•
14
Liga socijaldemokrata Vojvodine - Vojvođani uputila je pitanje republičkoj javnoj tužiteljki Zagorki Dolovac da li je protiv Damira Zobenice pokrenut postupak zbog nasilničkog ponašanja.
Novosadska opozicija: Vlast nelegalno odložila sednicu Skupštine grada zbog straha od studenata
22.12.2024.•
9
Opozicione odborničke grupe u Skupštini Novog Sada obaveštavaju tvrde da je predsednica Skupštine Grada Novog Sada Dina Vučinić bez ikakvog pravnog osnova odložila šestu sednicu gradskog parlamenta.
Goran Ješić formirao političku inicijativu Solidarnost: Da stanemo u prve redove borbe za normalnost
21.12.2024.•
29
Nekadašnji potpredsednik Vlade Vojvodine Goran Ješić predstavio je novoformiranu Političku inicijativu "Solidarnost".
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar