
Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.

Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
OBRATI PAŽNJU! Osvežili smo platformu sa muzičkim kanalima, a preko koje možete slušati i Radio 021. Preporučujemo vam novu kategoriju - LOUNGE, za baš dobar užitak i relax tokom dana. Vaš 021!
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
UŽIVO: Novosađani kod suda pred nastavak suđenja napadačima na građane
22.04.2025.•
0
Nastavak suđenja muškarcima koji su napali građane kod Futoške pijace tokom trajanja 15-minutne tišine nastavlja se pred Višim sudom u Novom Sadu, ispred kog su se okupili građani.
Srednjoškolci iz Valjeva pešače na protest u Novom Sadu: "Dolazimo tamo gde je sve počelo"
22.04.2025.•
0
Srednjoškolci iz Valjeva, zajedno sa kolegama iz Užica, Gornjeg Milanovca, Šapca, Čačka i Kraljeva, kreću peške put Novog Sada, na veliki protest srednjoškolaca u subotu, 26. aprila.
Veliki protest "Srednjoškolcima je dosta" u subotu u Novom Sadu: Ovo je program
22.04.2025.•
13
Veliki protest pod nazivom "Srednjoškolcima je dosta" održaće se u subotu, 26. aprila u Novom Sadu.
Ove srede novi Speed Dating u Radio kafeu i nova prilika za upoznavanje
22.04.2025.•
0
U novosadskom Radio kafeu se u sredu, 23. aprila sa početkom u 19 časova održava treći po redu "Speed dating", događaj koji podrazumeva brz i efikasan način upoznavanja.
Novosađani, poreska rešenja za 2025. dostavljena u eSanduče, počinje distribucija poštom
22.04.2025.•
0
Gradska poreska uprava saopštila je da su dostavljena rešenja za porez na imovinu za 2025. godinu za poreske obveznike koji imaju e-sanduče na portalu eUprava, odnosno za ukupno 88.077 građana.
VIDEO: Počela potpuna blokada DIF-a u Novom Sadu - zabranjen ulazak profesorima i drugom osoblju
22.04.2025.•
16
Studenti Fakulteta sporta i fizičkog vaspitanja (DIF) u Novom Sadu počeli su potpunu blokadu te ustanove.
U Novom Sadu za jedan dan rođeno osam beba
22.04.2025.•
0
U Novom Sadu je u protekla 24 časa rođeno osam beba.
Povodom Dana planete Zemlje: Danas akcija čišćenja novosadskog kampusa
22.04.2025.•
1
Studenti u blokadi novosadskih fakulteta u utorak, 22. aprila organizuju akciju čišćenja kampusa.
Sudbina Deklaracije o Vojvodini: "Kako došla, tako i otišla", uzmite nešto s roštilja
21.04.2025.•
13
Kako došla, tako i otišla, može se reći za Deklaraciju o Vojvodini dva meseca pošto je usvojena na naprednjačkem plenumu* u Sremskoj Mitrovici na Dan državnosti.
"Ceremonija za heroje": Doček studenata iz Strazbura sutra u Novom Sadu
21.04.2025.•
14
Studenti u blokadi organizuju i pozivaju na "Ceremoniju za heroje" - studente koji su vozili bicikle od Novog Sada do Strazbura, u utorak, 22. aprila, od 20 časova na Varadinskom mostu.
Narednih dana pljuskovi i grmljavina u Novom Sadu
21.04.2025.•
0
Nakon nekoliko prijatnih dana, Novosađane očekuje temperature iznad 20 stepeni Celzijusa, ali i pljuskovi.
Suđenje "porše" ekipi: Okupljanje građana ispred suda u Novom Sadu
21.04.2025.•
6
Građanski pokret Bravo pozvao je građane da se okupe u utorak, 22. aprila, ispred suda u Novom Sadu, na početku suđenja napadačima na građane kod Futoške pijace.
Radovi na auto-putu između Novog Sada i Beograda
21.04.2025.•
1
Na auto-putu između Beograda i Novog Sada trenutno se odvijaju radovi.
Novosadski studenti pozvali na druženje na Veliki ponedeljak: Turnir, dečiji kutak...
21.04.2025.•
5
Studenti u blokadi novosadskih fakulteta danas, 21. aprila organizuju "Veliki ponedeljak sa studentima".
Lepe vesti: Tokom vikenda rođeno 18 beba
21.04.2025.•
0
U periodu od 19. do 21. aprila u novosadskom porodilištu Betanija rođeno je 18 beba.
Topao dan u Novom Sadu - iskoristite sunčano vreme
21.04.2025.•
0
Ponedeljak u Novom Sadu biće topao i vedar.
Maturanti u četvrtak od Šapca pešače na veliki protest srednjoškolaca u Novom Sadu
20.04.2025.•
5
Maturantska šetnja od Šapca do Novog Sada održaće se od 24. do 26. aprila.
Naredna dva dana do 27 stepeni, a onda pad temperature i pljuskovi
20.04.2025.•
0
Nedelja pred nama startovaće uz dosta visoku temperaturu za ovo doba godine, a onda će postepeno opadati temperatura.
Novosadski studenti u blokadi: Odmah osloboditi aktiviste koji su neosnovano u pritvoru
20.04.2025.•
17
Studenti u blokadi fakulteta Univerziteta u Novom Sadu zahtevaju hitno oslobađanje svih novosadskih aktivista koji su uhapšeni i još su u pritvoru.
VIDEO Lepa priča na Uskrs: Novosadski vatrogasci spasili psa od gušenja
20.04.2025.•
10
Novosadski vatrogasci su nedavno spasili psa iz zadimljenog podruma.
Jedna optužnica potvrđena, druga vraćena: "Obesmišljava se čitav postupak koji se vodi u Novom Sadu"
19.04.2025.•
6
Javni tužilac Goran Ilić ocenjuje da je "tužilaštvo napadnuto iznutra i spolja".
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar