"Ogromno otkriće": Studija otkrila milijardu genetskih varijanti

Autor: Hina

Život

25.02.2024.

14:11

Studijom u sklopu koje je analiziran genetski kod 250.000 američkih dobrovoljaca otkriveno je više od 275 miliona potpuno novih genetskih varijanti.

"Ogromno otkriće": Studija otkrila milijardu genetskih varijanti

Foto: Pixabay

Te genetske varijante bi mogle objasniti zbog čega su neke grupe ljudi sklonije bolestima od ostalih, objavili su američki naučnici.

Svrha prikupljanja podataka o sekvenciranju čitavog genoma velikog broja Amerikanaca je pokušati razrešiti istorijski izostanak raznolikosti u već postojećim grupama genomskih podataka tako što će se fokusirati na prethodno nedovoljno zastupljene grupe.

Milijardu genetskih varijanti

Istraživanjem sprovedenim pod nazivom "All of Us", koje je finansirao američki Nacionalni institut za zdravlje (NIH), otkriveno je sveukupno milijardu genetskih varijanti.

"Sekvenciranje genoma različitih populacija može rezultirati novim saznanjima koja bi trebalo da doprinesu razvoju lekova relevantnih za sve ljude", rekao je dr Džoš Deni, glavni autor studije.

Dodao je da bi taj postupak "mogao doprineti i otkrivanju razlika koje dovode do specifičnih načina lečenja pacijenata sklonijih bolestima ili onih kod kojih je primećen teži oblik bolesti."

Iako brojne genetske varijante ne utiču na zdravstveno stanje pojedinaca, naučnici su ustanovili da se gotovo četiri miliona novootkrivenih razlika u genetskom kodu može locirati u područjima koja se mogu povezati s rizikom od razvoja bolesti.

"Ogromno otkriće"

"Ovo je ogromno otkriće. Krajnji cilj studije je prikupiti podatke o DNK i ostale podatke o zdravlju miliona ljudi u nadi da ćemo uspeti bolje da shvatimo koliki je uticaj genetike na zdravlje i na razvoj bolesti", rekao je Deni.

Gotovo 90 odsto dosadašnjih genomskih studija sprovedeno je na ljudima poreklom iz evropskih zemalja, što je rezultiralo ograničenim razumevanjem biologije bolesti i usporilo razvoj lekova i strategija koje se primenjuju da bi prevencija razvoja bolesti bila delotvorna među različitim populacijama, istakli su autori istraživanja i članovi više departmana NIH-a.

"Očigledno je jaz ogroman, jer većina svetske populacije nije evropskog porekla", rekao je dr Deni.

Uticaj na razvoj bolesti

Nedavno sprovedene studije pokazale su na koji način genetska raznolikost može uticati na rizik od razvoja bolesti.

Na primer, varijante gena APOL1 koje su otkrivene 2010. godine, doprinose čak 70 odsto većem riziku od razvoja hronične bolesti bubrega i posledično potrebe za dijalizom među stanovnicima Sjedinjenih Država poreklom iz supsaharske Afrike.

Još jedan primer: naučnici su sekvenciranjem genetskog koda 5.000 ljudi afričkog porekla iz američkog Dalasa otkrili grupu lekova pod nazivom PCSK9 inhibitori, koji znatno smanjuju vrlo visoke nivoe lipoproteina niske gustine (LDL), takozvanog lošeg holesterola.

Istraživači kažu da je potrebno uložiti još mnogo napornog rada da bi se shvatilo na koji način novi skup genetskih varijanti doprinosi razvoju raznih zdravstvenih stanja, ali uvereni su u to da bi oni mogli da se iskoriste za usavršavanje alata koji se upotrebljavaju za računanje rizika od razvoja bolesti.

Rezultati niza studija o analizi genetskog koda objavljeni su u časopisu "Nature" i srodnim stručnim časopisima.

Teme

Komentari 0

Nema komentara na izabrani dokument. Budite prvi koji će postaviti komentar.

Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.

Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.

Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.

Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.